La sindrome di Chops ha solo due particolari graziosi: il nome e occhioni da bambola con ciglia lunghissime. Invece la realtà è che Chops è un acronimo impietoso dove la C sta per ritardo cognitivo e le altre lettere descrivono gravi difetti cardiaci e polmonari, obesità, displasia dello scheletro e statura bassa, problemi uditivi e visivi. In Italia tre bambini sono affetti da questa Sindrome, trenta in tutto il mondo. Questa che raccontiamo è la storia di Mario e della sua famiglia e del loro coraggio.

Mamma Manuela e papà Giovanni alla comparsa dei primi sintomi si sono mossi innanzitutto per cercare di capire quali fosse la causa dei molti disturbi di Mario. Solo nel gennaio 2023 a quasi due anni dalla nascita, l’intuizione di un genetista bolognese indirizza verso la diagnosi di Chops. L’incontro casuale all’Ospedale Sant’Orsola di Bologna con i genitori di uno dei due bambini italiani affetto dalla sindrome dà loro nuovo coraggio e mette in moto la ricerca nel resto del mondo di chi soffre di questa patologia.

Ad oggi non esiste terapia per la Chops, ma riuscire a curare i tanti sintomi darebbe ai bambini una vita vivibile. Scoprire l’origine della mutazione genetica sarebbe il primo passo verso un farmaco ma purtroppo le malattie rare sono anche “orfane”. Per pochi bambini la ricerca non conviene, non fa business. “Così ci siamo mossi noi -spiega Manuela – e presto la Rete internazionale di famiglie con bambini Chops mi ha chiesto di farmi portavoce per raccogliere fondi per la ricerca, la sola speranza per i nostri figli”. Nasce così la “Fondazione Chops Malattie Rare Ets” che ha aperto una raccolta fondi.

Servono 400.000 euro per avviare la ricerca e grazie alla generosità che è subito scattata la Fondazione Chops ha arruolato una commissione composta da genetisti e ricercatori, capitanati da Ian Krantz lo scienzato americano scopritore della sindrome, che (gratuitamente) valutano i progetti internazionali. I primi 70mila euro sono già stati destinati a finanziare una compagnia Usa di biotecnologie che mira a individuare le terapie adeguate alla complessità dei sintomi. Inoltre la Fondazione sta per avviare un bando aperto a tutto il mondo per un progetto di ricerca che scopra i meccanismi genetici della sindrome.

Dice papà Giovanni: “… Oggi a Dio dico solo dammi la forza, donaci una speranza”…. e come Manuela sottolinea: “Mario forse è nato con questa missione, doveva smuovere tanti cuori, la gente dona perché vede i suoi grandi occhi e il suo sorriso”. Il logo della Fondazione Chops Ets è un bimbo che sale le scale con lo zaino sulle spalle, perché ogni bambino Chops ha la sua salita da fare e «anche Mario - dice Manuela - ha il suo zainetto e noi non sappiamo cosa porta».

Buon cammino Mario, saliamo quella scala insieme con te…